המופיליה מחלה המעברת בתורשה והגורמת לפגיעה במנגנון קרישת הדם . נפגעי מחלת ההמופיליה , כמעט כלם זכרים , חשופים לדמם חמור הנגרם ללא כל סבה אי אחרי פגיעה , אפלו קלה ביותר . הדמום יכול להיות חיצוני או פנימי לתוך מפרקים , חלל הבטן , המח או איברים אחרים . דמום כזה יכול לגרם אף למות , אם החילה אינו מטפל בזמן . קרישת הדם מתבצעת בשרשרת תהליכים , שמשתתפים בה חמרים אחדים הנקראים " פקטורי קרישה". מקצת חמרים אלה הם אנזימים , המקצתם חמרים העוזרים לפעלת האנזימים . פגיעה באחד ממרכיבי השרשרת תגרם , על פי חשיבות החמר בשרשרת הקרישה , לפגיעה קשה או קלה בתהליך הקרישה . אחד החמרים האלה , פקטור IIIV , חסר בחולי המופיליה A , המחלה השכיחה ביותר מבין ההמופיליות , ולכן דמם נקרש בקצב אטי ביותר . במחלת המופיליה B חסר פקטור אחר , פקטור IX . זוהי מחלה שכיחה פחות . הגן המיצר את פקטורי הקרישה האלה נמצא על כרומוסום X , שהוא כרומוסום המין הנקבי . לנקבה יש שני כרומוסומים כאלה . לזכר יש רק כרומוסום X אחד וכרומוסום , Y ( כרומוסום המין הזכרי ) במקום ה - X השני . אם כרומוסום X אחד של הנקבה פגוע והאחר תקין , המחלה לא תתבטא , ...
אל הספר