|
|
עמוד:39
תסמונת דאון למדתם כי מספר הכרומוזומים בתא אופייני למין שאליו הפרט משתייך . שינוי במספר הכרומוזומים - חוסר או עודף של כרומוזום - גורם לשינויים משמעותיים בתכונות של אותו הפרט . תסמונת דאון היא דוגמה לכך : ללוקים בתסמונת זאת יש 47 כרומוזומים בתאי גופם , במקום 46 כרומוזומים . לאנשים אלה יש פיגור שכלי והתפתחותי , ובעיות בריאותיות שונות בלב , במערכת הרבייה ובראייה , ונטייה מוגברת לחלות בסוכרת . כמו כן מבנה הגוף ותווי הפנים שלהם אופייניים להם . תסמונת דאון נגרמת כתוצאה מעודף של כרומוזום מספר 21 בתאים - בתאי גופם של הלוקים בתסמונת דאון יש שלושה כרומוזומים מספר 21 במקום שני כרומוזומים הומולוגיים . כיצד נוצר מצב זה ? כבר בתא הראשון של עובר הלוקה בתסמונת דאון יש שלושה כרומוזומים מספר , 21 במקום זוג כרומוזומים הומולוגיים . מדוע ? מפני שבאחד משני תאי הרבייה שהתלכדו ליצירת התא הראשון של העובר היו שני כרומוזומים מספר 21 במקום אחד . ואכן , עודף של כרומוזום מספר 21 בתא הרבייה הנקבי ( תא הביצה ) יכולה להיות אחת הסיבות ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון . במהלך יצירת תאי הרבייה אצל האם חלה תקלה בתהליך המיוזה , בשלב הפרדת הכרומוזומים ההומולוגיים , ושני בני הזוג של כרומוזום מספר 21 לא נפרדו , אלא נשארו צמודים זה לזה ונעו יחד לצד אחד של תא האם . כתוצאה מכך נוצר תא ביצה ובו , במקום כרומוזום מספר 21 יחיד , היו שני כרומוזומים כאלה . כאשר תא ביצה זה התלכד עם תא זרע , התא הראשון של העובר הכיל שלושה עותקים של כרומוזום . 21 בהמשך נוצרו מתא זה כל תאי הגוף בחלוקות מיטוזה , ובכולם שלושה כרומוזומים מספר . 21 כך נולד תינוק הלוקה בתסמונת דאון . בתמונת כרומוזומים מתאי גוף של אדם הלוקה בתסמונת דאון נראים שלושה כרומוזומים מספר 21 במקום שני כרומוזומים הומולוגיים .
|
|