המופיליה

עמוד:162

המוגלובין חמי הנמצא בדם הנותן לו את צבעו האדם . ההמוגלובין הוא החלק של הדם הסופג את החמצן מן האויר הנשאף לראות ומעביר אותו לכל חלקי הגוף . אחר כך הוא אוסף מהרקמות את הפחמן הדו - חמצני , שהוא תוצר הפסלת של השמוש בחמצן , ומשחררו בראות לצרך פליטתו בתהליך הנשיפה . ההמוגלובין הוא תרכבת ? ל פחמן , מימן , ברזל , חנקן , חמצן וגפרית . הוא מרכב מהחלבון גלובין , המתרכב עם הברזל , וצבעו אדם . ההמוגלובין נוצר במח העצם ומצוי בתאי הדם האדמים . כאשר יש פגיעה במח העצם , הגוף מסגל ליצר דם בכבד וביחול . מחסור בהמוגלובין יכול לנבע מסבות שונות , כגין חסר ברזל בדם , ולגרם למחלת האנמיה ( חסר דם ) . כדוריות דם אדמות מכילות כ - 80 - 100 אחוז המוגלובין . לשם יצירת המוגלובין דרוש לגוף ברזל בשעיר ? ל כמאית הגרם ביום . אנמיה דם וכלי דם חלבונים חמצן טחול כבד נשימה עצם פחמן המופיליה מחלה המעברת בתורשה והגורמת לפגיעה במנגנון קרישת הדם . נפגעי מחלת ההמופיליה , כמעט כלם זכרים , חשופים לדמם חמור הנגרם ללא כל סבה אי אחרי פגיעה , אפלו קלה ביותר . הדמום יכול להיות חיצוני או פנימי לתוך מפרקים , חלל הבטן , המח או איברים אחרים . דמום כזה יכול לגרם אף למות , אם החילה אינו מטפל בזמן . קרישת הדם מתבצעת בשרשרת תהליכים , שמשתתפים בה חמרים אחדים הנקראים " פקטורי קרישה". מקצת חמרים אלה הם אנזימים , המקצתם חמרים העוזרים לפעלת האנזימים . פגיעה באחד ממרכיבי השרשרת תגרם , על פי חשיבות החמר בשרשרת הקרישה , לפגיעה קשה או קלה בתהליך הקרישה . אחד החמרים האלה , פקטור IIIV , חסר בחולי המופיליה A , המחלה השכיחה ביותר מבין ההמופיליות , ולכן דמם נקרש בקצב אטי ביותר . במחלת המופיליה B חסר פקטור אחר , פקטור IX . זוהי מחלה שכיחה פחות . הגן המיצר את פקטורי הקרישה האלה נמצא על כרומוסום X , שהוא כרומוסום המין הנקבי . לנקבה יש שני כרומוסומים כאלה . לזכר יש רק כרומוסום X אחד וכרומוסום , Y ( כרומוסום המין הזכרי ) במקום ה - X השני . אם כרומוסום X אחד של הנקבה פגוע והאחר תקין , המחלה לא תתבטא , כי קים עוד כרומוסום אחד תקין . נקבה כזאת נקראת " נשאית " משום שהיא נושאת כרומוסום פגוע . בן שיולד לנקבה זו יכול לקבל ממנה אחד משני הכרומוסומים , הפגוע או התקין . אם יקבל את הכרומוסום הפגוע , הוא יהיה חילה המופיליה . מסבות אלה זכרים חולים יותר בהמופיליה מאשר נקבות . כיום נתן לבדק את תקינות הגן עוד בעבר שבבטן האם , ולאפשר להורים להחליט אם ברצונם להמשיך את ההריון או להפסיקו . סבוכי המחלה והטפול בה הטפול בחולי המופיליה קלים מתבצע על ידי מתן פלסמה טריה המכילה את פקטורי הקרישה החסרים . לחולים קשים , הזקוקים למנות מרבות , נתן תרכיז פלסמה , המכיל הרבה יותר מנות מאלו שנתנות למקבלי הפלסמה הטריה . בגלל דמומים חוזרים ונשנים מפתחים חולי המופיליה בעיות פרקים , דמומים במח ובאיברים אחרים . בנוסף לסבוכים האלה , עקב קבלת מנות דם מרבות עלולים חולי המופיליה להדבק מתורמים החולים בצהבת , באידס או במחלות זהומיות אחרות . בעבר מתף חולי המופיליה מאידס , משום יקבלו מנות דם נגועות . כיום כל מנת דם נבדקת מחשש לאידס . כמו כן נעשים נסיונות מרבים למצא תרופה לרפוים של חולים אלה , כדי שלא יזדקקו למנות דם כה מרבות . מאז אפין הגן במחצית שנות ה - 80 , הוכנו עתקים רבים יל הגן הבריא בעזרת הנדיה גנטית , וכיום נעשים נסיונות להחדיר גן בריא זה לתאי חולי המופיליה ועל ידי כך להביא לרפוים המחלט . אידס אנזימים דם וכלי דם הנדסה גנטית כרומוזומים פלסמה צהבת תורשה המורים משחקי מזל , שבהם המשחקים משקיעים נספים כדי לזכות בסכומים גדולים יותר על ידי נחוש או הגרלה . משחקים אלה , המבססים על המקויות או המזל , קימים בחברה האנושית מימי קדם . הגרלות או הפלת פור התקימו מאז ימי קדם אצל עמי ישראל , יון , רומא , סין ויפן , כדרך לקבל החלטה כלשהי . בתנ"ך מספר על יהושע בן נין , שקבע את נחלות השבטים על פי גורל שהפיל ביניהם . גם במגלת איתר הפילו פור ( פרוש המלה . פור בפרסית - גורל ) כדי לקבע את היום שבו ישמדו היהודים . תרשים המראה את הליקוי בכרומוסומים הגורם למחלת ההמופיליה . הגן המייצר את גורמי הקרישה נמצא על כרומוסום X , שהוא כרומוסום המין הנקבי . לנקבה יש שני כרומוסומים כאלח . לזכר יש רק כרומוסום X אחד וכרומוסום , Y ( כרומוסום המין הזכרי ) .

קודם  |  הבא