מדע התורשה ובריאות האדם היום מוכרים כ-1,600 סוגים של פגמים תורשתיים ומחלות תורשתיות שונות. חלק מהם נפוצים יותר וחלק מהם נדירים מאוד, ומופיעים רק במשפחה אחת או שתיים בעולם כולו. באוכלוסייה כולה, כ-%5 מהתינוקות הנולדים סובלים מפגם או ממחלה תורשתית כלשהי. כיום ניתן לזהות אללים רבים האחראים למחלות ולפגמים תורשתיים. לעתים, ניתן לזהות אותם באמצעות מיקרוסקופ או בשיטות של הנדסה גנטית, כאשר ידוע המיקום המדויק שלהם בכרומוזומים, ולעתים - על-ידי זיהוי של עודף או היעדר חומרים הנוצרים בהשפעתם של אללים אלה. (בפרק 14 - על גנום האדם - נסביר שיטות אלו.) זיהוי אללים האחראים למחלות ולפגמים תורשתיים מאפשר: •לטפל במחלות ובפגמים תורשתיים (כמו למשל: "מחלת הפול", הפנילקטונוריה, ומחלת הסוכרת). •לשקול מניעת הולדתם של תינוקות חולים. נישואי קרובים בתורשה כתוצאה מנישואים בין קרובי משפחה, גדלים הסיכויים שייוולדו ילדים הסובלים ממחלות ומפגמים תורשתיים. כאשר הנישואים אינם בין קרובי משפחה, הסיכויים להולדת ילדים כאלה פחותים.
אל הספר