עמוד:162

מסימת : גן אחד או כמה גנים ממנים על העברת צבע העינים , למשל , אחרים אחראים להעברת גון השער החום , וכן הלאה . כיום , עם גלוי המבנה הכימי של הכרומוזום , ידוע כי כל גן מרכב מרצף שונה של תרכובות כימיות הנקראות חמצות גרעין ( דנ"א ) . קימות ארבע חמצות גרעין בסיסיות הנקראות אדנין , תימידין , ציטוזין וגואנין . חמצות אלה יוצרות שרשרות דמויות סליל , וסדר החמצות בהן משתנה מדי פעם . חמצות הגרעין קובעות את הצפן התורשתי , וכאשר משתנה הסדר שבו החמצות הגרעיניות נקשרות זו לזו , משתנה גם תכונה זו או אחרת באדם . כיצד מעבירות חמצות הגרעין שבכרומוזומים את הצפן התורשתי ? למעשה , אפשר לראות את החמצות הגרעיניות כדפוס , אשר בהתאם לו " מדפסים " חלבוני הגוף . החמצות הגרעיניות דנ"א אשר בגרעין התא , מעבירות את פקדות הדפוס על ידי " שליח " ( רנ"א ) , וכך נוצרים החלבונים בכל אזור ואזור בגוף האדם . הפקוח של הכרומוזומים על בנין הגוף ותכונותיו נמשך כל ימי חייו של האדם ומחציתו של מנגנון פקוח ו " הדפסה " זה עובר בתורשה עם תאי המין גם לדור הבא . אצל רב בני האדם פקדות הכרומוזומים הן מדיקות רב ימי חייהם , אולם לעתים חלים שבושים במנגנון ההדפסה והפקוח של הכרומוזומים . במקרה כזה עלולות להופיע מחלות . הכרומוזומים והמחלות כיום ברור , שקים קשר מסים בין " פקדות " הכרומוזומים לבין הופעת מחלת הסרטן . גם ברור שקים קשר בין לקוי בכרומוזומים לבין מחלות ילדים ומבגרים , אלא שלא תמיד קל למצא ולהוכיח קשר זה . מחלות סרטן שונות נובעות מפקדות מטעות של הכרומוזומים לתאי הגוף . ישנם סוגי נגיפים מעוררי סרטן המסגלים לחדר אל גרעיני התאים , להסתנן אל בין החמצות הגרעיניות שבכרומוזומים , ולשנות את סדר ההתקשרות שלהם בשרשרת . שנוי זה גם משנה את ה " פקדות " שהכרומוזומים נותנים לתאי הגוף . קרינה רדיואקטיבית , ואפלו קרני רנטגן בכמות מגזמת , גורמים " שברים " בכרומוזומים ומגבירים את הסכוי לחלות במחלת הסרטן . כן ידוע , כי קטעי כרומוזומים הממנים על הפעלת גן מסים עוברים לכרומוזום אחר וגורמים להפעלת גנים בלתי רצויים . דבר זה גורם לשנוי בתא , לגדילה בלתי מבקרת שלו ולבסוף - לסרטן . בדיקת הכרומוזומים של אדם מבגר נעשית על ידי בדיקת תאי דם לבנים . בשיטה זו נתן לגלות כרומוזומים שבורים או לקויים , וכך אפשר לנבא גם תורשתיות של מחלות מסימות . שיטת בדיקה מסבכת יותר אך מכרת היטב , היא בדיקת הכרומוזומים של העבר עוד בהיותו ברחם אמו . בשיטה זו מבצעים דקור רחם אחרי השבוע ה - 2 ו להריון ומוציאים מעט מהנוזל העוטף את העבר ברחם . נוזל זה מכיל תאים שנשרו מגופו של העבר , ועל תאים אלה עורכים את בדיקת הכרומוזומים . גלוי שני כרומוזומים מסוג ,% למשל , מעיד כי העבר שברחם הוא נקבה , וגלוי כרומוזום צ בתאים הנבדקים מעיד , כי העבר שברחם הוא זכר . בעזרת ההנדסה הגנטית , החוקרת את מבנה הכרומוזומים ואפן פעלתם , מצליחים החוקרים לפענח את רב התקלות של הכרומוזומים הגורמים למחלות השונות . כיום , למשל , ידועה בדיוק התקלה הגנטית הגורמת למחלת הציסטיק פיברוזיס , וכן למחלות סרטן דם מסימות ועוד . תסמנת דאון או מונגוליזם הופעת כרומוזום מספר 21 בשלושה - תקים , במקום בשני עתקים כרגיל , גורמת לתופעה הידועה בשם תסמנת דאון . התופעה נקראת כך על - שם הרופא האנגלי שתאר את גורמיה לראשונה . אנשים עם תסמנת דאון לוקים נסוג מסים של פגור שכלי . התופעות הגופניות המאפינות אותם הן ערף שטוח , מבנה עינים אלכסוני " מונגולי " ( לכן נקראת התופעה גם מונגוליזם ) , גשר אף שטוח , לשון גדולה ובולטת , שנים קטנות , ערף רחב , ידים רחבות וקצרות ועוד . ילדים ואנשים בעלי תסמנת דאון הגדלים וחיים בסביבה מטפחת ואוהבת , יכולים לנהל חיים רגילים . הרצון לדעת אם העבר ברחם הוא זכר או נקבה איננו רק ענין של סקרנות . ידוע כי מחלות מסימות קשורות למין הילוד . לדגמה , רק הזכר סובל ממחלת הדממת ( המופיליה ) וממחלת עורון הצבעים . בדיקת הכרומוזומים , המגלה כי העבר ברחם הוא נקבה , מגלה בעצם לאם , שתלד תינקת ללא המחלות האלה . השלב הבא בחקר הכרומוזומים והחמר התורשתי יהיה הנסיון לשנות את הפקדות שהכרומוזומים מעבירים , וכך לתקן פגמים , לשפר ולשנות את התכונות באדם . למרות שזה נשמע כמדע דמיוני מעבדות רבות ברחבי העולם עוסקות בנסויים בכוון זה ובעתיד הקרוב נתבשר בודאי גם על שמוש באמצעים האלה . הנדסה גנטית הפריה חלבונים רדיואקטיביות רנטגן תא תורשה בתאיהם של בני האדם יש 23 זוגות כרומוזומים . זוג אחד קובע את מינו של האדם . למעלה : זוג כרומוזומי המין של נקבה ( XX ) ; למטה : זוג כרומוזומי המין של זכר ( XY ) ,

אנציקלופדיה אביב בע"מ


לצפייה מיטבית ורציפה בכותר